“外转录指纹”的艺术概念。图片来源：巴塞罗那基因组调控中心
这项研究的重点是核糖体，即细胞内的蛋白质制造工厂。传统上，核糖体被认为在整个身体中遵循相同的结构设计。但这一次，研究小组发现，不同组织类型、发育阶段和疾病状态之间的化学修饰有所不同。这些化学修饰作用于核糖体 RNA (rRNA)，可以改变核糖体的功能。
研究小组检查了人类和小鼠多个器官中的rRNA，包括大脑、心脏、肝脏和睾丸，发现每个组织都有自己独特的rRNA修饰模式，称为“表观转录组指纹”。
这些核糖体上的独特标记表明了细胞的起源，就像每个组织在其细胞上留下自己的地址标签一样。在对癌症患者患病组织样本的研究中，他们发现了肺癌和睾丸癌特有的“指纹”组合。
该团队对肺癌进行了更深入的研究。他们收集了 20 名 I 期或 II 期肺癌患者的正常和患病组织样本，并证实癌细胞确实缺乏 rRNA 修饰。基于这些数据，他们训练了一种算法，可以根据样本独特的分子“指纹”准确地区分样本。该方法在区分肺癌和健康组织方面表现出近乎完美的准确性，因为大多数肺癌通常是在晚期发现的，而新方法能够在早期阶段检测到它，为患者提供更多的治疗时间。 。
这一成就得益于纳米孔直接 RNA 测序技术的进步，该技术可以直接分析 rRNA 分子及其所有修饰。纳米孔测序的优点在于它使用小型便携式测序设备，这些设备小到可以放在手掌中。通过将生物样本放入机器中，它可以实时捕获和分析RNA分子。
研究表明，仅扫描组织样本中约250个RNA分子就可以将癌细胞与正常细胞区分开来，这只是纳米孔测序设备能力的一小部分。
【主编圈子】
这项研究不仅挑战了我们对核糖体一致性的传统理解，而且引入了一种全新的癌症检测方法。由于每种类型的癌症都有其独特的“表观转录组指纹”，这为开发快速、非侵入性诊断工具奠定了基础。未来，医生甚至可能能够仅利用血液样本来实现癌症筛查的目标，大大减少对患者身体的侵入，同时增加早期发现的可能性。
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